Nova terapia reforça o compromisso da Biogen com a inovação e o pioneirismo em doenças raras e complexas. No Brasil, estima-se que existam cerca de 4.000 pessoas com AF[viii]; 

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Skyclarys™ (omaveloxolona)[i], da líder global de biotecnologia Biogen, para o tratamento da Ataxia de Friedreich (AF), um raro distúrbio neuromuscular genético que causa danos progressivos ao sistema nervoso[ii]. O medicamento é indicado para pacientes com idade igual ou superior a 16 anos. 

A aprovação marca um avanço histórico para a comunidade de pacientes e profissionais de saúde, sendo o primeiro tratamento aprovado mundialmente que altera o curso natural da Ataxia de Friedreich, oferecendo uma abordagem terapêutica que vai além das alternativas paliativas disponíveis até o momento. Além disso, reforça o compromisso da Biogen em promover soluções de saúde para necessidades médicas ainda não atendidas. 

“Estamos extremamente orgulhosos dessa aprovação pela Anvisa, que simboliza uma nova esperança para pacientes e reforça o nosso compromisso com soluções de alto impacto para doenças raras e complexas e com toda a comunidade de AF no país”, celebra Rogério Frabetti, gerente geral da Biogen Brasil. 

“Até agora, os pacientes contavam apenas com cuidados paliativos multidisciplinares, focados na adaptação à progressão da doença. Com a chegada de Skyclarys™ (omaveloxolona), temos uma opção que estabiliza os sintomas e traz uma nova perspectiva para a ciência, para a qualidade de vida dos pacientes e, acima de tudo, para a esperança de suas famílias." - avalia a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.  

O próximo passo será a definição do preço do medicamento pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Esse processo é fundamental para garantir que o valor do medicamento seja estabelecido de maneira regulada e transparente. 

Ataxia de Friedreich 

Considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditária[ii], [iii], a doença apresenta caráter degenerativo e progressivo, debilitante e de redução de expectativa de vida[iv]. Segundo a Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas no mundo, afetando aproximadamente 15.000 pessoas[iv]. No Brasil, segundo a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), considerando a população brasileira de aproximadamente 214 milhões, estima-se que existam cerca de 4.000 pessoas com AF.[viii] 

Comumente, os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência, embora, em casos raros, possam aparecer na idade adulta. Entre eles estão: instabilidade da marcha, incoordenação de movimentos (ataxia), fraqueza muscular e, frequentemente, escoliose; disfagia (dificuldade para engolir), disartria (alteração da fala causada por fraqueza muscular) e pés cavos (caracterizados por um arco do pé bem elevado)[v]. Outras manifestações incluem cardiomiopatia, diabetes, fadiga, perda auditiva, além de deficiência visual[i]. O uso de andadores e cadeiras de rodas geralmente se torna necessário entre 10 e 20 anos após o início dos sintomas. 

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética causada por uma mutação no gene FXN. Essa mutação resulta na deficiência da proteína frataxina, essencial para regulação do ferro nas mitocôndrias. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração[vi], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas[vii]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas[vi]. Em face das complicações, a idade média de morte relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos[i]. 

O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença.