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- Categoria: Saúde
- By Fábio Reis
Doenças Raras: Teste do Pezinho evolui sua capacidade diagnóstica
Na triagem neonatal do SUS é possível identificar até 50 doenças. Já na rede privada são mais de 400. Outros exames também dão acesso ao diagnóstico de doenças raras.
O Dia das Doenças Raras é lembrado, todos os anos, desde 2008, em 28 de fevereiro ou 29 em anos bissextos — o dia mais raro do ano. A data é oportuna para divulgar os avanços em medicina diagnóstica para mapear e diagnosticar as doenças raras (que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos). O Teste do Pezinho, por exemplo, desde sua implementação pioneira em 1976 no Brasil, tem evoluído para se tornar uma peça crucial na saúde pública.
Com a recente ampliação pelo SUS, regulamentada pela Lei nº 14.154 e abrangendo de 6 para aproximadamente 50 doenças/condições investigadas, é possível notar não apenas avanços científicos, mas um compromisso crescente com a qualidade do atendimento. Essa expansão aprimora a capacidade diagnóstica do exame, representando uma oportunidade única de cuidados ampliados desde os primeiros dias de vida do bebê.
Enquanto isso, na rede privada, o Teste do Pezinho Nova Era (ampliado) é capaz de investigar mais de 400 doenças potencialmente tratáveis – por meio de gotas de sangue do pezinho do bebê – e pode mudar a história de muitas crianças e famílias. Em até 10 dias úteis, são investigadas doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e doenças infecciosas. Em função da variedade dos sinais e sintomas, um dos grandes desafios enfrentados por esses indivíduos é alcançar o diagnóstico precoce para reduzir as sequelas. Com o mapeamento de possíveis doenças raras, as famílias podem buscar tratamentos específicos, que diminuam ou eliminem lesões irreversíveis, como deficiência mental e/ou físicas.
Para se ter uma ideia, o DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica, marca do Grupo Fleury e laboratório referência no Brasil na realização de tipos diversos do Teste do Pezinho, detectou aumento de 1,6% na procura pelo exame quando comparado o ano de 2022 com 2023. Se considerar apenas o mês de janeiro de 2024 com o mesmo período do ano anterior, a procura pelo teste cresceu 4%. É importante destacar o número de nascidos vivos no Brasil vem caindo a uma taxa de -2,5% ao ano em virtude do envelhecimento populacional.
“Imagina poder identificar uma doença logo em seu início e, a partir do diagnóstico, iniciar tratamentos que trazem mais bem-estar enquanto ainda é tempo. A Triagem Neonatal abre caminho exatamente para que isso seja possível e de forma cada vez mais ampla”, destaca Dr. Armando Fonseca, pediatra e especialista em Genética Humana e Doenças Raras do DLE, marca do Grupo Fleury.
O Teste do Pezinho faz parte da Triagem Neonatal Biológica e identifica indivíduos com risco de desenvolver alguma doença ou condição e que se beneficiariam de uma investigação mais profunda, de ações preventivas ou até de tratamentos imediatos. Esta etapa envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do recémnascido, a qual deve ocorrer prioritariamente entre o 2º e o 5º dia de vida. Assim, o resultado é mais efetivo. Entretanto, se não for possível fazer a coleta no intervalo ideal, a mesma deve ser feita no menor intervalo de tempo após o período recomendado. “É importante ter em mente que o Teste do Pezinho não é capaz de diagnosticar, mas sim de indicar o risco e a necessidade de encaminhar o bebê para exames confirmatórios”, ressalta o médico.
Como funcionará a ampliação do Teste do Pezinho no SUS?
A ampliação sancionada em 2021 ainda está em fase de implementação nos estados. Isso porque, para garantir que essa expansão fosse possível, o Governo Federal orientou que o processo ocorresse por etapas.
Na primeira etapa, a Toxoplasmose Congênita será incorporada, seguida pelas Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo de Ureia e Distúrbios de Betaoxidação de Ácidos Graxos na segunda etapa. A terceira etapa abrangerá as Doenças Lisossômicas ligadas ao funcionamento celular, e a quarta etapa se concentrará nas Imunodeficiências Primárias. A aguardada inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ocorrerá na quinta etapa.
Segundo o Dr. Fonseca, em resposta à crescente mobilização da sociedade civil e especialistas, o Ministério da Saúde (MS) tem analisado a antecipação da inclusão da AME já na quarta etapa do Teste do Pezinho em todos os estados. “Contudo, ainda não há um prazo definido para essa modificação, e os estados continuam a implementar a ampliação de forma autônoma”, explica o médico.
Pode-se observar avanços significativos em algumas regiões do Brasil. No Rio de Janeiro, por exemplo, foram incluídas 47 novas enfermidades em parte de seus municípios, tornando-o o único estado do País a processar o exame coletado em unidades de saúde cadastradas. Na cidade de São Paulo, todos os recém-nascidos na rede municipal de saúde são submetidos a um exame que detecta 27 doenças; para bebês sintomáticos ou internados em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal, o teste é expandido para abranger 50 doenças. Em Brasília, com a ampliação, a rede pública começa a diagnosticar doenças lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e AME, atingindo a capacidade de detectar 62 enfermidades em recém-nascidos, consolidando-se como a maior triagem neonatal do País. Esses exemplos destacam a abrangência e a importância da expansão do Teste do Pezinho no contexto nacional.
Doenças e condições investigadas antes e depois da ampliação no SUS:
▪ Cenário da triagem antes da ampliação:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. ▪ Cenário da triagem após a ampliação: Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose Congênita, Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios da Betaoxidação dos Ácidos Graxos, Doenças Lisossômicas, Imunodeficiências Primárias e Atrofia Muscular Espinhal.
Outros testes para doenças raras:
Para quem perdeu a oportunidade de fazer o Teste do Pezinho ampliado no período adequado ou convive com condições físicas e mentais atípicas – ainda sem diagnóstico – a medicina diagnóstica conta com outras possibilidades. Conheça outros testes para doenças raras:
▪ UTI Test: conjunto de exames realizados para a investigação de lactentes gravemente enfermos, sem diagnóstico prévio, admitidos em UTI Neonatal ou Pediátrica. Cerca de um terço desses pacientes têm algum tipo de doença genética, muitas das quais possibilitam um tratamento imediato eficiente quando diagnosticadas de forma rápida e precisa.
▪ Análise dos ácidos orgânicos: exame essencial para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), assim como para complementar a investigação de determinadas alterações encontradas nos testes de Triagem Neonatal. Por meio de análise da urina coletada, investiga doenças metabólicas hereditárias.
▪ Perfil Metabólico para EIM ou Doenças Metabólicas Hereditárias: conjunto de exames de alta sensibilidade e especificidade, desenvolvido para iniciar uma investigação para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) tanto para a Triagem Neonatal positiva para doença metabólica quanto para a suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas (amônia, lactato, glicemia, dentre outras).
▪ Investigação molecular de doenças metabólicas hereditárias e outras condições genéticas: análise completa de genes associados a doenças metabólicas hereditárias, favorecendo o diagnóstico molecular de forma mais rápida e precisa. Pode ser usado para o diagnóstico diferencial em recémnascidos e crianças com sintomas de doença metabólica hereditária; diagnóstico precoce de doenças para as quais existe algum tipo de terapia de substituição, reposição, medicamentosa ou dietoterápica; estudo molecular do recém-nascido para complemento da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho); investigação de pais e familiares de pacientes portadores de doenças genéticas hereditárias, visando o aconselhamento genético e investigação pré-concepcional.
▪ Sequenciamento Completo do Exoma: teste de sequenciamento genético indicado para casos de suspeita de doenças de caráter genético, já investigadas por outras metodologias, que permanecem sem conclusão; casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene tornando os paineis de grupos de genes menos custo-efetivos que o SCE ou casos de apresentações clínicas atípicas, com sobreposição de sinais e sintomas, que podem ser causados por mutações ainda não descritas em genes conhecidos ou mais de uma variante em genes distintos.
▪ Análise Cromossômica por Microarray (CMA): teste indicado diante de uma clínica que não se enquadre em síndromes descritas ou não estejam associadas a regiões específicas do genoma; suspeita de síndromes genéticas e/ou de microdeleção cromossômica; sinais clínicos possivelmente associados a condições genéticas, tais como anomalias congênitas, autismo, genitália ambígua, atraso de crescimento e outras; indivíduos com possíveis transtornos genéticos e com resultado de cariótipo normal, na ocorrência de cariótipo inconclusivo, como presença de material adicional ou de um cromossomo marcador; diagnóstico pré-natal em casos de malformação fetal detectada ao ultrassom, rearranjo cromossômico nos pais, cariótipo fetal normal ou conforme orientação do médico assistente; em casos de perdas gestacionais, cuja provável causa genética não foi possível determinar no cariótipo do produto de concepção (material de abortamento).
Sobre o Laboratório DLE
O DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica iniciou suas atividades realizando triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo. Desde então, tornou-se referência no setor e prosseguiu sua trajetória de sucesso ampliando seu escopo de atuação para os campos de genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros, dentre outros. Possui como seus principais diferenciais o foco de áreas de atuação e o pioneirismo tecnológico no diagnóstico clínico, como espectrometria de massas e sequenciamento genético por NGS (Next Generation Sequencing), permitindo a liberação de resultados de exames genéticos com maior velocidade e a implementação de perfis exclusivos de sequenciamento para detecção de doenças relacionadas ao perfil metabólico em crianças. O DLE realiza cerca de três milhões de exames ao ano, provenientes de pacientes atendidos em suas unidades de atendimento físicas em São Paulo e no Rio de Janeiro, laboratórios de análises clínicas e hospitais de diversas regiões do País e indústria farmacêutica. Em 2023, a marca passou a integrar o Grupo Fleury.